Vai ai contenuti. | Spostati sulla navigazione | Spostati sulla ricerca | Vai al menu | Contatti | Accessibilità

logo del sistema bibliotecario dell'ateneo di padova

Brugiolo, Mattia (2008) Ricerca di mutazioni nel gene NKX 2.5 in 53 soggetti affetti da cardiopatie congenite. [Laurea triennale]

Full text disponibile come:

[img]
Anteprima
Documento PDF
721Kb

Abstract

L'elaborato riguarda lo screening per la ricerca di mutazioni nel gene NKX2.5 in 53 pazienti affetti da varie forme di CHD, mediante DHPLC e sequenziamento diretto. Sono stati identificati numerosi polimorfismi e tre nuove variazioni nucleotidiche (Q181Q, c.334+59C>T, P67L).

Tipologia del documento:Laurea triennale
Corsi di Laurea Triennale:Facoltà di Scienze MM. FF. NN. > Biotecnologie
Parole chiave:NKX2-5 CHD
Settori scientifico-disciplinari del MIUR:Area 05 - Scienze biologiche > BIO/13 Biologia applicata
Codice ID:14478
Relatore:Rampazzo, Alessandra
Data della tesi:2008
Biblioteca:Polo di Scienze > CIS "A. Vallisneri" - Biblioteca Biologico Medica
Tipo di fruizione per il documento:on-line per i full-text
Tesi sperimentale (Si) o compilativa (No)?:

Bibliografia

I riferimenti della bibliografia possono essere cercati con Cerca la citazione di AIRE, copiando il titolo dell'articolo (o del libro) e la rivista (se presente) nei campi appositi di "Cerca la Citazione di AIRE".
Le url contenute in alcuni riferimenti sono raggiungibili cliccando sul link alla fine della citazione (Vai!) e tramite Google (Ricerca con Google). Il risultato dipende dalla formattazione della citazione e non da noi.

Albertson R. C. and Yelick P. C. ; Roles for fgf8 signaling in left-right patterning of the visceral organs and craniofacial skeleton. Dev. Biol. 2005; 283: 310-321. Cerca con Google

Akazawa H., Komuro I.; Cardiac transcription factor Csx/Nkx2-5: Its role in cardiac development and diseases. Pharmacology & Therapeutics 2005; 107: 252-268. Cerca con Google

Akcaboy M. I., Cengiz F. B., Inceoglu B., Ucar T., Atalay S., Tutar E., Tekin M.; The Effect of p.Arg25Cys Alteration in NKX2-5 on Conotruncal Heart Anomalies: Mutation or Polymorphism? Pediatr. Cardiol. 2008; 29: 126-129. Cerca con Google

Bamforth S.D., Braganca J., Eloranta J.J., Murdoch J.N., Marques F.I., Kranc K.R., Farza H., Henderson D.J., Hurst H.C., Bhattacharya S.; Cardiac malformations, adrenal agenesis, neural crest defects and exencephaly in mice lacking Cited2, a new Tfap2 co-activator. Nat. Genet.. 2001;29: 469–474. Cerca con Google

Basson C. T., Huang T., Lin R.C., Bachinsky D.R., Weremowicz S., Vaglio A., Bruzzone R., Quadrelli R., Lerone M., Romeo G., Silengo M., Pereira A., Krieger J., Mesquita S.F., Kamisago M., Morton C.C., Pierpont M.E.M., Chistoph W. Muller, Seidman J. G., and Seidman C.E.; Different TBX5 interactions in heart and limb defined by Holt–Oram syndrome mutations. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1999; 96: 2919-2924. Cerca con Google

Bhattacharya S. Functional role of p35srj, a novel p300/CBP binding protein, during transactivation by HIF-1. Genes. Dev. 1999; 13: 64-75. Cerca con Google

Biben, C., Weber, R., Kesteven, S., Stanley, E., McDonald, L., & Elliott, D. A., et al. Cardiac septal and valvular dysmorphogenesis in mice heterozygous for mutations in the homeobox gene Nkx2-5. Circ. Res. 2000; 87: 888-895. Cerca con Google

Engelfriet P, Boersma E, Oechslin E, Tijssen J, Gatzoulis MA, Thilen U, Moons P, Laforest V, Hirsch R, Daliento L, Mulger B. The spectrum of adult congenital heart disease in Europe: morbidity and mortality in a 5 year follow-up period. European Heart Journal 2005: 10. Cerca con Google

Garg V., Kathiriya I.S., Barnes R., Schluterman M.K., King I.N., Butler C.A., Rothrock C.R., Eapen R.S., Hirayama-Yamada K., Joo K., Matsuoka R.,Cohen J.C., Srivastava D. GATA4 mutations cause human congenital heart defects and reveal an interaction with TBX5. Nature 2003; 424: 443–447. Cerca con Google

Harvey, R. P. NK-2 homeobox genes and heart development. Dev Biol 1996; 178: 203– 216. Cerca con Google

Hoffman J.I. ; Incidence of congenital heart disease, I: postnatal incidence. Pediatr. Cardiol. 1995; 16: 103–113. Cerca con Google

Hoffman J.I., Kaplan S. ; The incidence of congenital heart disease. J. Am. Coll. Cardiol. 2002; 39: 1890-1900. Cerca con Google

R. Ilagan, Radwan Abu-Issa, Doris Brown, Yu-Ping Yang, Kai Jiao, Robert J. Schwartz,John Klingensmith and Erik N. Meyers; Fgf8 is required for anterior heart field development. Development 2006; 133: 2435-2445. Cerca con Google

Kirby M.L.; Embryogenesis of transposition of the great arteries: a lesson from the heart. Circ Res. 2002; 91: 87–89. Cerca con Google

Lints T. J., Parsons, L. M., Hartley, L., Lyons, I., & Harvey, R. P.; Nkx-2.5: a novel murine homeobox gene expressed in early heart progenitor cells and their myogenic descendants. Development 1993; 119: 419-431. Cerca con Google

Lyons I., Parsons L. M. Hartley L., Li R., Andrews J. E., Robb, L.; Myogenic and morphogenetic defects in the heart tubes of murine embryos lacking the homeo box gene Nkx2-5. Cerca con Google

Genes. Dev. 1995; 9: 1654-1666. D. B. McElhinney, Elizabeth Geiger, Joshua Blinder, D. Woodrow Benson, Cerca con Google

Elizabeth Goldmuntz; NKX2.5 Mutations in Patients With Congenital Heart Disease. Journal of the American College of Cardiology 2003; 42: 1650-1655. Cerca con Google

Meyers E. N. and Martin G. R.; Differences in left-right axis pathways in mouse and chick: functions of FGF8 and SHH. Science 1999; 285: 403-406. Cerca con Google

Gruber P.J. and Epstein J.A.; Development Gone Awry: Congenital Heart Disease. Circ. Res. 2004; 94: 273-283. Cerca con Google

Pierpont M.E., Basson C.T., Benson D.W., Bruce D. Gelb B.D., Giglia T.M., Goldmuntz E., McGee G., Sable C.A., Srivastava D., Webb C.L.; Genetic Basis for Congenital Heart Defects: Current Knowledge A Scientific Statement From the American Heart Association Congenital Cardiac Defects Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young. Cerca con Google

Circulation 2007; 115: 3015-3038. Cerca con Google

Abu-Issa R., Smyth G., Smoak I., Yamamura K. and Meyers E.N.; Fgf8 is required for pharyngeal arch and cardiovascular development in the mouse. Development 2002; 129, 4613-4625. Cerca con Google

Reamon-Buettner S.M., Cho S.H. and Borlak J.; Mutations in the 3'-untranslated region of GATA4 as molecular hotspots for congenital heart disease (CHD). BMC Medical Genetics 2007; 8: 38. Cerca con Google

S. M. Reamon-Buettner, Hartmut Hecker, Katharina Spanel-Borowski, Steffen Craatz, Eberhard Kuenzel, and Juergen Borlak; Novel NKX2–5 Mutations in Diseased Heart Tissues of Patients with Cardiac Malformations. American Journal of Patology 2004; 164: 2117-2125. Cerca con Google

Schoen F.J.; Cardiopatie congenite. In: Le basi patologiche delle malattie. Robbins eds Cotran, Kumar, Collins. Piccin 2000; 693-701. Cerca con Google

Tanaka M., Chen Z., Bartunkova S., Yamasaki N., Izumo S. ; The cardiac homeobox gene Csx/Nkx2.5 lies genetically upstream of multiple genes essential for heart development. Development 1999; 126: 1269-1280. Cerca con Google

Tikkanen J, Heinonen O.P. ; Risk factors for cardiovascular malformations in Finland. Eur J Epidemiol 1990; 6: 348-56. Cerca con Google

Zhu W., Shiojima I., Hiroi Y., Zou Y., Akazawa H., Mizukami M., Toko H., Yazaki Y., Nagai R., Komuro I.; Functional Analyses of Three Csx/Nkx-2.5 Mutations That Cause Human Congenital Heart Disease. The Journal of Biological Chemistry 2000; 275: 35291-35296. Cerca con Google

Wernovsky G., Gruber P.J.; Common congential heart disease: presentation, management, and outcomes. Avery’s Disaeses of the Newborn 8th ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 2004. Cerca con Google

Xiao W. and Oefner P.J.; Denaturing High-Performance Liquid Cheomatography: a rewiew. Him. Mut. 2001; 17: 439-74. Cerca con Google

Solo per lo Staff dell Archivio: Modifica questo record