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Leto, Giorgia (2010) Caratterizzazione funzionale di ETHE1, una zolfo diossigenasi coinvolta nell'encefalopatia etilmalonica. [Laurea triennale]

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677Kb

Abstract

ETHE1 è un gene nucleare che codifica per una proteina mitocondriale. La perdita di funzione di tale gene causa l’encefalopatia etilmalonica, una malattia autosomica recessiva infantile. Il trascritto ETHE1 viene tradotto in un precursore inattivo e processato ad una forma matura in seguito al taglio intramitocondriale del peptide leader. Per approfondire il quadro clinico e biochimico dovuto a mutazioni del gene ETHE1, sono stati generati topi knock-out ETHE1-/-, nei quali è stata riscontrata una concentrazione di solfuro di idrogeno molto maggiore rispetto a quella dei topi wildtype. I risultati ottenuti dallo studio dei tessuti murini indicano che la EE è una malattia che determina l’accumulo di H2S in alcuni tessuti, che vengono danneggiati. È stata rilevata una diminuzione dell’attività della zolfo diossigenasi nei topi ETHE1-/- e un aumento dell’attività nelle cellule HeLa in cui ETHE1 era sovraespressa. La proteina ETHE1 quindi codifica per una zolfo diossigenasi, la cui funzione è di detossificare le cellule da H2S. La perdita di funzione di tale enzima porta all’accumulo di solfuro di idrogeno che determina la comparsa dei sintomi tipici della EE. L’identificazione della funzione di ETHE1 permette di ricercare strategie terapeutiche per migliorare le condizioni di vita dei pazienti e aumentarne la sopravvivenza.

Tipologia del documento:Laurea triennale
Corsi di Laurea Triennale:Facoltà di Scienze MM. FF. NN. > Biologia molecolare
Parole chiave:ETHE1, Encefalopatia etimalonica, Purificazione proteina ETHE1, Identificazione dell'N-terminale, knock-out genico, Batofenantrolina disulfonata
Settori scientifico-disciplinari del MIUR:Area 05 - Scienze biologiche > BIO/18 Genetica
Codice ID:23776
Relatore:Costa, Rodolfo
Data della tesi:2010
Biblioteca:Polo di Scienze > CIS "A. Vallisneri" - Biblioteca Biologico Medica
Tipo di fruizione per il documento:on-line per i full-text
Tesi sperimentale (Si) o compilativa (No)?:No

Bibliografia

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