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Calegaro, Chiara (2017) Jagged1 Rescues Duchenne Muscular Dystrophy Phenotype. [Laurea triennale]

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Abstract

La distrofia muscolare di Duchenne, provocata da mutazioni a livello del gene distrofina, è la forma più comune di malattia genetica muscolare. Ad oggi non è disponibile alcuna cura definitiva e l’unica terapia in uso è quella sintomatica. L’assenza di distrofina nel muscolo altera alcune vie di segnalazione cellulare, che potrebbero diventare targets terapeutici per nuovi farmaci. Due cani GRMD mostravano un fenotipo attenuato, muscolatura funzionale e normale durata della vita pur avendo completa assenza di distrofina. Una regione cromosomica associata con il fenotipo “escaper”, identificata usando un modello misto di analisi di linkage e di associazione, conteneva il gene Jagged1 con espressione alterata tra gli escapers e i cani affetti. Il sequenziamento dell’intero genoma ha dimostrato che la variante genetica presente negli escapers crea un sito di legame per il fattore trascrizionale miogenina nel promotore di Jagged1. Questo gene se sovraespresso a livello del muscolo induce il recupero funzionale non solo nei cani GRMD ma anche in zebrafish sapje, un altro modello di distrofia muscolare. È noto che Jagged1 regola la via di segnalazione cellulare Notch; come modificatore genetico potrebbe diventare un nuovo target terapeutico per la cura delle distrofie muscolari.

Tipologia del documento:Laurea triennale
Corsi di Laurea Triennale:Scuola di Scienze > Biotecnologie Ord. 2011
Parole chiave:DMD. Distrofia, Duchenne. Jagged1, GRMD, Notch
Settori scientifico-disciplinari del MIUR:Area 05 - Scienze biologiche > BIO/18 Genetica
Codice ID:56604
Relatore:Laveder, Paolo
Data della tesi:2017
Biblioteca:Polo di Scienze > CIS "A. Vallisneri" - Biblioteca Biologico Medica
Tipo di fruizione per il documento:on-line per i full-text
Tesi sperimentale (Si) o compilativa (No)?:No

Bibliografia

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