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Miceli, Antonio (2018) Identificazione nell'intero genoma delle variazioni del numero di copie (CNV) nella razza caprina Girgentana e validazione con tecnologie di sequenziamento di ultima generazione. [Magistrali biennali]

Full text disponibile come:

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Tesi non accessibile fino a 14 December 2019 per motivi correlati alla proprietà intellettuale. Visibile a: Repository staff only

3155Kb

Abstract

La razza caprina Girgentana facente parte delle capre domestiche (Capra hircus Linnaeus, 1758), trae la sua denominazione da “Girgenti”. Per la specie caprina vi è un numero limitato di studi eseguiti a livello genomico. L’obiettivo della presente tesi è stato quello di identificare le copy-number variations (CNVs) presenti all’interno del genoma della razza Girgentana sulla base dei segnali di intensità (log R ratio) e della frequenza dell’allele B di questi marcatori utilizzando i GoatSNP50 BeadChip Illumina, contenenti 53.347 SNPs. L’identificazione delle CNVs è stata effettuata con l’utilizzo di due differenti software, il PennCNV e l’SVS 8.7.0, ed infine le CNVs sono state aggregate in CNV regions (CNVRs). PennCNV ha identificato 192 CNVs mentre SVS ne ha identificate 804. Queste CNVs sono state aggregate in CNVRs. Le CNVs di PennCNV sono state aggregate in 59 CNVRs, mentre le CNVs di SVS sono state aggregate in 361 CNVRs. Le CNVRs comuni ai due software sono state identificate utilizzando la funzione intersect di BEDTools che identifica solo le CNVRs presenti nei due datasets e che presentano una sovrapposizione completa (99%). Attraverso questa funzione di BEDTools sono state trovate solo 15 CNVRs consensus ovvero comuni tra i due data set. Infine queste sono state validate tramite sequenziamento individuale con tecnologie high-throughput Next-Generation Sequencing il quale ha permesso la validazione di 5 CNVRs sul totale delle 15 CNVRs individuate, andando quindi a validare il 33,3% delle CNVRs consensus. Ciò rappresenta un risultato notevole rispetto a quanto riscontrato nei lavori precedenti. Attraverso un’analisi di gene enrichment sono stati trovati molti geni che svolgono un ruolo importante nell’adattamento o nella resistenza alle malattie, nei caratteri fenotipici e relativi alla produzione, e nei meccanismi regolatori interni. Infine, i nostri risultati hanno fornito delle informazioni significative per la costruzione di una mappa più completa delle CNVs del genoma caprino. Questo lavoro, inoltre offre anche una risorsa importante per gli studi futuri che verranno fatti su questa specie per arricchire ancora di più il genoma di questo animale poco studiato.

Item Type:Magistrali biennali
Corsi di Diploma di Laurea:Scuola di Agraria e Medicina Veterinaria > Biotecnologie per l'alimentazione
Additional Information:Per ulteriori informazioni contattare la Biblioteca di Agripolis al seguente indirizzo: biblio.agripolis@unipd.it
Uncontrolled Keywords:razza caprina girgentana, CNV
Subjects:Area 07 - Scienze agrarie e veterinarie > AGR/17 Zootecnica generale e miglioramento genetico
Codice ID:61728
Relatore:Cassandro, Martino
Correlatore:Portolano, Baldassare
Data della tesi:14 December 2018
Biblioteca:Polo di Agripolis - Legnaro > Biblioteca di Agripolis "Pietro Arduino"
Tipo di fruizione per il documento:on-line per i full-text
Tesi sperimentale (Si) o compilativa (No)?:Yes

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